O mês de agosto é dedicado à conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que provoca a perda progressiva de neurônios responsáveis pelos movimentos. No Brasil, entidades ligadas aos pacientes chamam atenção para dois obstáculos que ainda afetam o atendimento: a identificação tardia da doença e a demora para começar o tratamento.
Levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) aponta que crianças com AME tipo 1 recebem o diagnóstico, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Depois da confirmação, porém, o tratamento pode levar em média 1,7 ano para ser iniciado. Em alguns países, o período entre diagnóstico e tratamento é inferior a 30 dias.
Uma das principais dificuldades está relacionada à expansão da triagem neonatal. A Lei nº 14.154/2021 determinou a ampliação do número de doenças identificadas pelo teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Cinco anos após a aprovação da legislação, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul já realizam a versão ampliada do exame. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda estão no processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu 2030 como prazo para levar a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal a todo o território brasileiro. A inclusão da AME, no entanto, está programada somente para a última fase desse processo.
A presidente do Iname, Diovana Loriato, destaca que o tempo é um fator determinante para preservar as capacidades motoras dos pacientes, principalmente nos casos mais graves.
“A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas.”
Acesso às terapias ainda enfrenta obstáculos
Mesmo com a existência de tratamentos capazes de modificar a evolução da doença, o acesso às terapias continua sendo um dos principais desafios para as famílias. Dados do Cadastro Nacional da AME, criado para acompanhar o perfil dos pacientes no país, mostram que uma parcela significativa precisou recorrer à Justiça para conseguir iniciar o tratamento.
Entre pessoas diagnosticadas com os tipos 1 e 2 da doença, 39% começaram a receber a terapia somente depois de buscar uma decisão judicial. No tipo 3, que ainda não possui tratamento disponibilizado pelo SUS, a judicialização alcança 73,9% dos pacientes.
A diferença que algumas semanas podem representar no diagnóstico e no início da terapia aparece na história dos filhos de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, têm AME tipo 1, mas apresentaram trajetórias bastante diferentes.
Heitor recebeu o diagnóstico aos três meses, depois de sofrer uma parada respiratória. A criança precisou ser encaminhada para uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI), onde foi intubada e posteriormente submetida a uma traqueostomia. Atualmente, permanece em um hospital de Teresina devido à necessidade de cuidados médicos permanentes.
“Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, relata Keila.
Com Heloisa, a família conseguiu identificar a doença logo após o nascimento. A menina realizou o teste genético imediatamente e recebeu o resultado quando tinha 15 dias de vida. Seis dias depois, começou a terapia.
“Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, afirma a mãe.
Terapias de alta tecnologia
Embora a AME ainda não tenha cura, o país conta atualmente com terapias de alta tecnologia capazes de retardar ou modificar a progressão da doença. Entre elas está o Zolgensma, tratamento de terapia gênica administrado em dose única e disponibilizado pelo SUS. O custo estimado da terapia é de aproximadamente R$ 7 milhões.
O tratamento, porém, não elimina todas as dificuldades enfrentadas pelas famílias. Pacientes podem necessitar de equipamentos para manter a respiração e de outros recursos para os cuidados em casa. A dificuldade para conseguir esses dispositivos, como respiradores, ainda faz com que alguns permaneçam hospitalizados por períodos prolongados.
A campanha de conscientização durante agosto reforça, portanto, a importância de acelerar a identificação da AME e reduzir o intervalo entre o diagnóstico e o início da terapia. Para pacientes com uma doença de evolução rápida, especialmente nos primeiros meses de vida, o tempo pode ser decisivo para preservar movimentos e autonomia.
